Trátase da mutación do xene NEK8, unha enfermidade "rapidamente progresiva" -hai incluso fetos con esta patoloxía que nacen mortos- que provoca que os tecidos se esclerosen e os órganos deixen de funcionar, segundo explicou o xefe de de o Servizo de Cirurxía Hepatobiliopancreática e Transplantes de Vall d'Hebron, Ramón Charco.
No caso de Íria, a paciente, a enfermidade manifestouse primeiro no corazón, cando tiña catro meses de idade, aínda que os médicos non sabían a patoloxía específica que sufría.
Íria entrou no hospital cunha insuficiencia cardíaca grave, conectada a un respirador e con medicación intravenosa, e decidiron facerlle un transplante debido á gravidade da súa situación.
O órgano chegou ás poucas semanas de entrar na lista de espera, un caso excepcional xa que "hai casos de nenos esperando o órgano durante sete meses ou un ano", segundo dixo o doutor Ferran Gran, coordinador médico de Transplantes Cardíacos Pediátricos.
Esta primeira operación presentou varias complicacións: o corazón trasplantado non bombeaba e non podían desconectala da máquina que a mantiña con vida, ata que ao quinto día o órgano empezou a funcionar de xeito autónomo.
A maioría de pacientes con esta mutación xenética falecen aos poucos meses de idade ou non superan o período fetal, polo que Íria é a paciente máis lonxeva do mundo con esta patoloxía e a primeira que recibe un triplo transplante de corazón, fígado e ril.
Non foi ata que a paciente empezou a ter problemas en fígado e ril, en 2017, que os médicos detectaron esta mutación xenética, grazas ás técnicas actuais secuenciación masiva de xenes.
Entón, a paciente empezou a recibir diálese, un tratamento "que non é curativo" e que está ideado como unha fase previa ao transplante, segundo explicou a doutora Mercedes López, que forma parte do servizo de nefrología pediátrica do hospital.
"Cando estes órganos fallan, só cabe o transplante", explicou en rolda de prensa Charco, que engadiu que por agora o único tratamento coñecido desta enfermidade é sintomático.
Antes xa se realizaron transplantes dobres de fígado e ril en pacientes pediátricos, pero nunca antes nunha paciente xa trasplantada de corazón.
O dobre transplante de fígado e ril fíxose de xeito simultáneo, nunha operación que durou 12 horas e presentou complicacións nas primeiras 24 horas.
Os órganos trasplantados están libres de enfermidade e as proxeccións para a paciente son as mesmas que para calquera outro trasplantado.
"Non facemos inválidos psicolóxicos cos transplantes", dixo o director xeneral de Vall d'Hebron, Antonio Román, que sinalou que é importante que Íria teña "as expectativas dun neno normal".
Agora, Íria fai vida normal, cun "sorriso permanente", como dixo Judith, a súa nai, que engadiu que trataron de darlle "a máxima normalidade posible" á súa filla ao longo destes anos.
"Non queremos que a traten coma se fose unha enferma porque non o é", remachou a súa nai.
Román engadiu que os transplantes foron posibles porque o Estado ten "o mellor sistema de saúde do mundo" e realizouse no hospital que probablemente "máis programas de transplantes ten no país".
