Dejó Lugo para ir a estudiar Medicina a Santiago porque tenía clarísimo que quería ser neuróloga. De su infancia recuerda las series televisivas sobre Curie y Ramón y Cajal y no descarta que influyeran en su decisión. Eligió el Clínic barcelonés, hospital de relevancia consolidada en el campo de su interés, para hacer la residencia y ahí se especializó en enfermedades neurodegenerativas. Además de dirigir el servicio, lidera el grupo científico sobre trastornos cognitivos de Idibaps, con múltiples líneas de investigación abiertas. El centro recibirá fondos recaudados por la familia del oncólogo Josep Baselga a través del micromecenazgo para un proyecto sobre la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, la que le causó la muerte el pasado domingo. La rapidez con la que se han reunidos los fondos revela la fuerte huella que el especialista dejó en colegas y pacientes.
La suya es una especialidad interesante, pero también un poco triste...
Más que triste es frustrante no poder dar respuestas y posibilidades terapéuticas a los pacientes. Soy optimista y creo que, si el final del siglo XX y principios del XXI ha sido la época del cáncer, el futuro es de las enfermedades neurológicas, especialmente de las enfermedades neurodegenerativas. Se ha avanzado mucho. Es verdad que nos falta la parte terapéutica, pero hay moléculas que se están probando para diferentes enfermedades que pueden aportar algo, estamos más cerca. También he de decir que en las enfermedades neurodegenerativas, aunque no las podamos curar, hacer un buen diagnóstico, que sea precoz, supone mucho para la familia. Evita estar dando vueltas por muchos sitios para que alguien te diga qué es lo que te pasa, aunque sea malo, porque te ahorra esa incerteza. Y te ofrece un diagnóstico en un momento en el que puedes decidir sobre cómo pasar tu último tiempo, que en el caso de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob son meses y en el de otras enfermedades son años.
En las enfermedades neurodegenerativas un diagnóstico precoz, cuando aún puedes tomar decisiones, se agradece
¿De qué manera se presenta la enfermedad de Creutzfeld-Jakob?
Normalmente, cuando el paciente viene al médico lo hace por un problema cognitivo y dificultades al caminar, esto es lo más frecuente. También hay un 20% de pacientes en los que se presenta de forma muy brusca, con un cuadro de una focalidad neurológica que no es ni caminar ni es un problema cognitivo, que es de otro ámbito, pero que es muy rápido. En la evolución de la enfermedad, normalmente va ocurriendo un poco de todo ello: deterioro cognitivo, dificultad al caminar (ataxia), espasmos que los neurólogos llamamos mioclonias, alteraciones visuales, alteraciones motoras, piramidales o extrapiramidales… El sujeto va perdiendo funciones neurológicas y su funcionalidad, de forma que evoluciona hacia un estado que nosotros llamamos de mutismo asimétrico. Quiere decir que el sujeto no está en coma porque está despierto, con los ojos abiertos, pero no se mueve espontáneamente, no habla y está poco conectado con el ambiente. Esta es la evolución más habitual. La esperanza de vida es de unos seis meses pero es verdad que puede haber mucha variabilidad, y hay gente en la que evoluciona muy rápido y en un mes fallece y otra que tiene una esperanza de vida de dos o tres años.
¿A qué destinarán los fondos recaudados por la familia Baselga? ¿En qué centran su investigación en el Clínic?
El doctor Baselga tenía una enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, que es la más frecuente y la que se produce por un efecto estadístico, no hay causa evidente. Pero el proyecto que tenía en marcha y han querido apoyar se centra en las formas genéticas de las enfermedades priónicas porque las causas genéticas son heredadas y puedes identificar a los sujetos de estas familias que van a desarrollar la enfermedad en un futuro y estudiarlos antes de que se presenten los síntomas. Esto te da una ventana de oportunidad para estudiar los primeros signos de la enfermedad en los cerebros de los sujetos y también para intervenir, para dar tratamientos que puedan ser efectivos en fases precoces y no cuando la enfermedad está más evolucionada. La familia, siguiendo el tipo de investigación que hacía el doctor Baselga, quería una investigación que se hiciera con personas, no una más básica, sino clínica y cercana al desarrollo de fármacos. Por eso, aunque tenemos otras líneas, esta les pareció más interesante. Inicialmente hablamos de complementar la línea que teníamos porque no se esperaba un importe como el recaudado. Evidentemente, el proyecto crecerá porque el importe ha sido superior a lo esperado y será a cinco años, centrado en el estudio de marcadores pronóstico: cuándo un sujeto desarrollará los síntomas, a partir de ahí cuál es su esperanza de vida y también marcadores para monitorizar cómo evoluciona la enfermedad.
La familia Baselga quería una investigación con personas, clínica y cercana al desarrollo de fármacos
¿Cree que verá en su carrera profesional un tratamiento realmente eficaz contra el alzhéimer?
Soy optimista. Cumpliré 50 años este año, me quedan 15 de carrera o más y siempre pienso que antes de jubilarme veré un cambio relevante en el tratamiento de estas enfermedades. Esta es mi esperanza y no es una esperanza ilusa. Creo que hay evidencias científicas que indican que se ha avanzado mucho en los últimos años y que, aunque sabemos que muchos fármacos han fallado, cada vez nos aproximamos más. Desde fármacos que no mostraban ningún tipo de efecto ni movilizaban el amiloide pasamos a fármacos que movilizan el amiloide y a lo mejor no hacen todo el efecto. El siguiente paso será que además tengan relevancia clínica. En otras enfermedades también se han empezado a hacer estudios de diferentes moléculas, aparecen en el horizonte las terapias génicas y en enfermedades priónicas hay resultados esperanzadores. Quiero ser optimista y pensar que, en el plazo de 10 ó 15 años, contaremos con fármacos que nos permitan, no tanto la curación, pero sí estabilizar a los sujetos en fases relativamente precoces de la enfermedad. O enlentecer la evolución y que disfruten muchos años de vida independiente y con calidad, que al final es lo que queremos.
"Nos sorprende que hay pacientes que pasaron covid leve y refieren problemas cognitivos"
¿Le preocupa qué ocurrirá con las demencias y trastornos cognitivos después de la pandemia? ¿Que se hayan incrementado y agudizado por la soledad, por ejemplo?
Por la soledad es difícil saberlo. Sí que estamos viendo efectos en pacientes diagnosticados, con alzhéimer fundamentalmente. Han tenido que romper sus rutinas, en estado de aislamiento social, sin poder hacer ejercicio o ir a actividades de intervención cognitiva y han empeorado. También vemos que aquí, en Cataluña, donde la Atención Primaria está bastante colapsada, están llegando menos pacientes a las consultas de Neurología con problemas de memoria en fases precoces.
¿Ven casos de pacientes con problemas cognitivos tras covid?
Sí. Los que tuvieron formas graves de la enfermedad no sorprenden porque es habitual que aquellos que entran en Ucis presenten una disfunción cognitiva, el síndrome neurológico del enfermo crítico. Pero nos sorprende que nos está llegando mucho paciente que ha padecido una covid leve y refiere problemas cognitivos. La mayoría refiere mucha fatiga física, lo que puede encuadrarse como un síndrome de fatiga física y mental postviral. Pero también hay otros que no tienen fatiga evidente y sí cuadros cognitivos, en edades medias de la vida y para los que interfiere con su trabajo.
