El gen que hace especial a Adriana

Se llama Adriana, tiene seis años, vive en Meira y es única en Galicia. Es tan especial que solo hay 15 en España como ella y unos 300 en todo el mundo. Tiene un cromosoma diferente y eso condiciona su desarrollo. Sus compañeros de clase saben que es distinta, pero han aprendido a valorar sus diferencias. Han crecido con ella y entienden sus peculiaridades, como las de cualquier otro niño, todos únicos e irrepetibles.

Adriana tiene una enfermedad rara, el síndrome CTNNB1. Consiste en una alteración genética que afecta al cromosoma 3 p 221. Esta fría sucesión de números y letras significa que esta niña de Meira tarda más tiempo que los demás en alcanzar los hitos de desarrollo y requiere una atención especial y estimulación continua para ir subiendo peldaños.

En esta escalera de la vida va de la mano de su madre, Sandra Legaspi, quien en los seis años que tiene Adriana ha movido cielo y tierra, primero para ponerle nombre a la realidad de su hija y después para intentar paliar los síntomas de una enfermedad que, a día de hoy, es intratable e incurable.

INICIO COMPLICADO. A Sandra Legaspi le provocaron el parto antes de que su embarazo llegase a término porque Adriana no crecía lo suficiente. A los tres meses de vida su pediatra le detectó un problema de microcefalia y la derivó al servicio de neuropediatría del hospital Lucus Augusti.

Adriana es la única gallega con CTNNB1. En España hay 15 casos diagnosticados

Ahí comienza su carrera de obstáculos. "Fixéronlle todo tipo de probas. De sangue, visuais, auditivas, resonancia... pero sen éxito. Ata que decidiron facer unha secuenciación de exoma, que é a proba definitiva para detectar esta enfermidade", explica la madre.

El diagnóstico tardó. "O día que cumpría dous anos chamoume a neuropediatra para dicirme que acababa de aparecer un problema nese xen. Foi un batacazo e máis nun día tan sinalado", recuerda Sandra Legaspi.

Pero ese golpe ayudó a concretar el problema y, a partir de ahí, a trabajar sobre seguro en busca de "calidade de vida" para Adriana. "Nese momento ninguén sabía nada sobre esta enfermidade. Nin os médicos me podían orientar. Todo o que encontrei en internet estaba en inglés, parecía moi lonxano. Pedín unha segunda opinión no hospital San Juan de Dios de Barcelona e resulta que tamén era o primeiro caso que vían. A falta de información era desesperante. Non sabía como tratala nin como evolucionaría", relata la madre.

La luz al final del túnel se encendió un día en el que Sandra Legaspi decidió buscar información en internet sobre problemas de conducta. "Apareceu un artigo de Estibaliz Marín nun xornal de Bilbao. Por fin había unha persoa que tiña un fillo co mesmo problema. Busquei o seu nome no Facebook e ao día seguinte xa estaba falando con ela".

APOYO. Estibaliz Marín es la presidenta de la Asociación CTNNB1, que agrupa a las familias de los 15 niños diagnosticados en España y a alguno más de países de habla hispana. Este colectivo tiene como fin principal "que las familias de los niños diagnosticados no se sientan solas, ofrecer información, ayuda,  acompañar", explica Estibaliz Marín.

Insiste en que resulta especialmente duro no saber nada sobre la enfermedad que le acaban de diagnosticar a tu hijo. Sandra Legaspi coincide: "Chorei o primeiro día que falei coa presidenta da asociación e souben que alguén se estaba movendo para atopar unha terapia para os nosos fillos".

La enfermedad es genética y no tiene cura ni tratamiento en estos momentos

Y ese es precisamente el segundo objetivo de la asociación: apoyar una investigación basada en la terapia génica que se está llevando a cabo en Eslovenia. Al frente de la misma está la doctora Spela Mirosevic y, en estos momentos, es la única esperanza de tratamiento para el síndrome CTNNB1. "Eu non sei se vai chegar a tempo para os nosos fillos, tal vez non, pero servirá para os que veñan detrás", apunta la madre de Adriana.

La investigación está en fase preclínica y se necesitan unos dos millones de euros para afrontar la fase clínica. La asociación CTNNB1 está colaborando en la recogida de fondos para esta investigación y también facilitando información sobre los niños afectados. "Los investigadores necesitan datos para estudiar y hay tan pocos casos que no es fácil conseguirlos", explica Estibaliz Marín.

Estas familias están convencidas de que el síndrome CTNNB1 afecta a más personas que están sin diagnosticar. El primer caso conocido se detectó en 2012. Los síntomas pueden confundirse con los de parálisis cerebral o autismo, por lo que podría haber gente diagnosticada erróneamente con estas dolencias. Ante la duda, el único modo de detectarlo es con la secuenciación del exoma.

Sandra Legaspi explica que "tivemos a sorte de que en Galicia esa proba cúbrea a sanidade pública, pero hai comunidades nas que hai que pagala e pode chegar ata os 3.000 euros".

TERAPIA CONSTANTE. Una vez diagnosticados, los niños necesitan estimulación terapéutica constante para avanzar hacia los hitos de desarrollo básicos. "Teñen problemas de fala, de vista, de mobilidade, de socialización, cognitivos...", explica.

Investigadores de Eslovenia buscan una terapia para reparar el gen dañado Adriana

Sandra Legaspi reclama más apoyo en este sentido. "O servizo de atención temperá funciona ata que cumpren os seis anos. Nese momento quedan fóra do sistema, como se curasen de repente, ata que poidan acceder ás terapias de adultos aos 18 anos. É necesario que se amplíe ese servizo. Que lle chamen como queiran, pero ten que atender os nenos independentemente da idade".

Adriana tiene suerte de vivir en Meira. "Desde setembro, hai un servizo en Mondoñedo para nenos de seis a doce anos. Os concellos de Mondoñedo, Barreiros, A Pontenova, Riotorto, A Pastoriza, Pol, Trabada e Meira agrupáronse para prestalo con cargo a unha subvención europea", explica a nai, pero engade que "non é suficiente porque é quincenal e a miña filla precisa atención continuada".

Adriana la recibe, pero a costa de un desembolso elevado de dinero por parte de su familia. Fisioterapeuta, logopeda, terapeuta ocupacional, psicóloga, psicopedagoga... en su agenda quedan pocas horas libres para ir al parque, aunque le encanta.

También le gusta ir a la escuela. Tiene una cuidadora que la acompaña tanto en clase como en el comedor. "Decidín que comera no colexio para que vira o que fan os outros nenos, para que colla autonomía e tamén porque eu son nai e ás veces cedo, pero alí hai normas para todos".

Y Adriana está contenta. Sus compañeros ya la acompañaban en la guardería y la conocen. Son conscientes de sus peculiaridades y las tienen presentes. Saben que le cuesta más hacer algunas cosas, que a veces se frustra si no lo consigue, pero también que disfruta de los juegos como todos, que se esfuerza más que nadie y que sus éxitos tienen mucho mérito.

Sandra Legaspi tiene presente que su hija es especial. "Nunca vai facer o mesmo que os outros nenos, pero non vou ser eu quen lle poña límites. Intentarei que teña calidade de vida e que chegue o máis lonxe posible", afirma una madre admirable.