En busca de la mutación que causa la muerte súbita

Un grupo de investigación de la Universidade de Santiago de Compostela coordinado por María Brión trabaja desde hace tres años en la búsqueda de las mutaciones genéticas que pueden desencadenar la muerte súbita en niños y mayores, una vez que se conoce que en estos casos, y también en desmayos, paradas o síncopes, hay genes implicados.

En la actualidad, existen dos líneas de trabajo abiertas al respecto. Una está orientada hacia los casos de adultos jóvenes menores de 35 años y la otra en niños menores de un año. En el primer caso, el grupo se encuentra avanzado.

Ahora mismo, "estamos intentando averiguar qué mutaciones de los genes están presentes en los casos de muerte súbita en los conocidos como adultos jóvenes", explica la coordinadora del grupo de investigación. Ya en el caso de los niños, admite que es un ámbito "más desconocido y mucho más lento".

El método de trabajo en el caso de los menores de un año se resume en el análisis completo del genoma, en lugar de ir a gentes concretos. El equipo investigador trabaja esta área en colaboración constante con hospitales e institutos de medicina legal, que son los que envían los casos de pacientes que fallecieron por muerte súbita. Según explica Brión, "este punto es muy importante, pues es gracias al estudio de los casos que ocurrieron cómo podemos encontrar las causas".

Comentarios