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Descubren una nueva enfermedad genética rara del sistema nervioso y cardíaco

Imagen de un laboratorio. EFE
Imagen de un laboratorio. EFE
La dolencia afecta a los niños

Investigadores del Idibell y el Hospital Sant Joan de Déu integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han descubierto una nueva enfermedad genética rara grave del metabolismo, caracterizada por problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco, que afecta a niños. 

El estudio, publicado en la revista científica 'Acta Neuropathologica' y financiado con fondos del Instituto de Salud Carlos III, el Ciberer y el proyecto de enfermedades neurológicas sin diagnóstico de Cataluña, URD-Cat, identifica el gen que causa la enfermedad, el SHMT2, y abre el camino a trabajar en tratamientos experimentales que permitan mejorar la vida de los pacientes. 

Los niños con deficiencias de SHMT2 sufren problemas de desarrollo cognitivo, trastornos motores y cardiopatía progresiva que puede incluso necesitar trasplante. 

El gen ha sido identificado mediante el análisis del genoma de 5 pacientes -tres españoles (Sant Joan de Déu), un francés (Hospital de Nantes) y un norteamericano (Mayo Clinic)-, que han sido localizados gracias a la plataforma GeneMatcher, que pone en contacto a médicos clínicos e investigadores de todo el mundo interesados en el estudio de los mismos genes. 

Para el análisis del genoma, el grupo del Idibell ha desarrollado algoritmos sofisticados dirigidos a identificar los cambios en el ADN en los genes con más probabilidad de causar una enfermedad. 

El gen SHMT2 dirige la producción de una enzima que controla el metabolismo del ácido fólico y de los aminoácidos, elementos esenciales para formar las proteínas, con una función clave en el desarrollo del cerebro. 

En las células de los pacientes obtenidas mediante biopsia de piel, los investigadores han podido determinar la función alterada midiendo los metabolitos de la vía en el laboratorio de bioquímica del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD). 

Por otra parte, el equipo de investigadores también ha encontrado alteraciones en las mitocondrias, los orgánulos responsables de la producción de energía y esenciales para la mayoría de las funciones bioquímicas imprescindibles para la vida. 

"Gracias a la medicina genómica podemos diagnosticar a pacientes que llevaban muchos años sin respuesta, y comprender mejor los mecanismos que gobiernan reacciones bioquímicas esenciales y el desarrollo de órganos y tejidos", ha explicado la genetista y colíder del estudio, Aurora Pujol. 

"Como se trata de vías bioquímicas conocidas, estamos trabajando en tratamientos experimentales de suplementación de los metabolitos deficientes con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes", ha señalado la neuropediatra que sigue a los tres pacientes diagnosticados en el HSJD y corresponsable de la investigación, Àngels García-Cazorla.

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