"Entre el 7 y el 10% de los cánceres de mama son heredados"

El consejo genético evalúa la predisposición individual o familiar a padecer la enfermedad 
Silvia Varela Ferreiro, oncóloga del hospital Lucus Augusti. EP
photo_camera Silvia Varela Ferreiro, oncóloga del hospital Lucus Augusti. EP

HAY un porcentaje de cánceres de mama hereditarios. La presencia de determinados genes supone una predisposición a padecer la enfermedad. En este proceso es importante el papel del consejo genético, de cuyo trabajo habla Silvia Varela Ferreiro, especialista del servicio de Oncología médica del Hospital Lucus Augusti.

¿Qué es el consejo genético?

El consejo genético en cáncer se puede definir como el proceso que se ocupa de los problemas asociados con la aparición o riesgo de aparición de una neoplasia en una familia. Durante el asesoramiento genético se evalúa el riesgo personal y familiar de susceptibilidad hereditaria al cáncer, la posibilidad de realizar un diagnóstico molecular, considerar la estimación de riesgo, y evaluar las estrategias de seguimiento y reducción de riesgo. No sólo se valoran aspectos individuales de la persona, sino que también hay que tener en cuenta la información familiar.

¿Desde cuándo ofrece el Hula este servicio?

Fue la doctora Begoña Campos la que puso en marcha esta consulta en Oncología, en el año 2006.

¿Cuándo debería someterse a un consejo un paciente?

Debemos sospechar que puede haber un componente hereditario cuando ha habido varios casos del mismo tipo de cáncer o cánceres relacionados (por ejemplo según tipo de síndromes, como cáncer de mama y ovario, junto con el de próstata o varios casos de cáncer de colon) en familiares de primer grado (padres, hijos, hermanos) de generaciones sucesivas. También cuando se diagnostican en edades jóvenes (antes de los 40-50 años de edad) algunos cánceres que pueden estar relacionados con el envejecimiento (cáncer de próstata o cáncer de mama); cuando un individuo desarrolla más de un tipo de tumor o tumores bilaterales también sería aconsejable su valoración.

¿Esa decisión, la propone el especialista o el paciente?

Puede proceder de ambas situaciones. En algunos casos es el paciente el que solicita el estudio, por ejemplo, si se ha identificado una mutación específica patogénica en la familia. En otros casos es el especialista, al recoger los antecedentes familiares, el que detecta los individuos y las familias susceptibles.

¿Qué peso tiene la predisposición hereditaria en el diagnóstico?

Se considera que aproximadamente entre el 7 y el 10% de los cánceres de mama se deben a una mutación genética heredada de uno de los progenitores. En caso de familias de alto riesgo, con mutaciones identificadas o varios casos de cáncer de mama en la familia, se realiza un seguimiento específico en la consulta de Unidad de Mama.

¿Qué se hace o cómo se actúa cuando el consejo genético determina que hay posibilidades de sufrir cáncer?

Cuando se detecta una mutación específica, como en el BRCA1 o BRCA2, se establecen medidas de reducción de riesgo, que incluyen desde los seguimientos para cáncer de mama y ovario (y se pueden incluir también otros tipos de tumores) hasta cirugías reductoras de riesgo, en consenso con la paciente y la unidad hospitalaria correspondiente (cirugía, ginecología u otras).

Unas 60 familias 
Según las estimaciones del departamento de Oncología, en lo que va de año el consejo genético del Hula estudió la predisposición de unas 90 familias a padecer algún tipo de cáncer. De ese número, unas 60 familias estaban relacionados con mama.

Investigación

▶ La Unidad de Oncología del Hula tiene una gran actividad investigadora, con ensayos clínicos activos y una unidad de investigación traslacional.

El covid

▶ La investigación ha retomado el ritmo tras algún parón que impuso el covid.

Comentarios