"Los fármacos de los que disponemos para la Ela tienen un beneficio modesto"

El exportero del Real Madrid Miguel Ángel González anunció que padece Ela y la noticia causó conmoción. El deportista gallego se suma a la lista de pacientes de la enfermedad que condicionó la vida del físico Stephen Hawking, quien convivió durante más de medio siglo con esta patología progresiva, una supervivencia que resulta inexplicable para los científicos.
Robustiano Pego. SEBAS SENANDE
photo_camera El doctor Robustiano Pego. S. SENANDE

Un equipo multidisciplinar se ocupa en el Hula de la atención de unos 40 pacientes afectados por la esclerosis lateral amiotrófica (Ela), una patología degenerativa del sistema nervioso, como explica el doctor Robustiano Pego, jefe de Neurología del centro sanitario lucense.  

El exportero del Real Madrid Miguel Ángel González ha sido el último rostro conocido en anunciar que sufre Ela. ¿Con qué síntomas se manifiesta la enfermedad?

No todos los pacientes con Ela tienen los mismos síntomas ni los mismos patrones de progresión, pero la debilidad muscular en las extremidades es el síntoma de inicio más frecuente. Esta debilidad ocasiona tropiezos, torpeza motora, caídas, etc. Con el paso del tiempo puede afectarse la musculatura responsable de la deglución, de la emisión del lenguaje y de la respiración (aunque en hasta un tercio de pacientes la enfermedad comienza por estos músculos, en las llamadas variantes bulbares). Pueden aparecer, también, movimientos anormales de los músculos conocidos como fasciculaciones. Los pacientes no tienen dolor y la vista, el oído y otros órganos de los sentidos permanecen intactos. Solo en determinadas formas puede haber un deterioro cognitivo asociado.

La debilidad muscular en las extremidades es el síntoma de inicio más frecuente

Esa ausencia de dolor y la lenta progresión inicial suelen demorar el diagnóstico, ¿cómo se realiza este?

El diagnóstico se basa en la historia clínica y en la exploración física combinadas con el estudio neurofisiológico. Existen unos criterios diagnósticos para realizar el mismo. Además, se suelen realizar determinadas exploraciones complementarias (analítica, resonancia cerebral y medular, estudio de líquido cefalorraquídeo a veces, etc.) encaminadas, sobre todo, a excluir otras enfermedades.

En algunos casos, esta enfermedad tiene un origen genético, ¿de qué porcentaje de casos estaríamos hablando?

El porcentaje de casos con un origen genético es bajo, entre un 5 y un 10%. Se han descrito algunos genes asociados a la enfermedad presentándose clínicamente de forma aislada (el gen de la superóxido dismutasa SOD-1) o asociada a determinados tipos de demencia, como la demencia frontotemporal (gen C9orf72).

El porcentaje de casos con origen genético es bajo, entre un 5 y un 10%

Aunque se desconoce qué es lo que actúa como desencadenante, ¿qué causas se barajan?

No se conoce la causa de la Ela, pero probablemente sea una combinación de factores, genéticos y no genéticos, la que lleve a la muerte de las neuronas motoras y que finalmente ocasiona los síntomas de la enfermedad (cuando estos aparecen ya se ha perdido más de un 50% de la población de estas células). La exposición a pesticidas, a metales y a algunos contaminantes atmosféricos también pueden jugar un papel.

La Ela también se denomina la ‘enfermedad del futbolista’. En España están los casos de Juan Carlos Unzué, Carlos Matallanas y, el último, el exportero del Real Madrid Miguel Ángel. ¿Hay alguna razón que lo justifique?

Como anécdota, decir que en Estados Unidos la enfermedad no recibe el nombre de un futbolista, sino de un jugador de béisbol, Lou Gehrig, quien falleció de Ela en los años 30, aunque es verdad que sí se ha descrito una mayor incidencia de la enfermedad en deportistas de élite, en concreto en futbolistas. Hay trabajos publicados sobre futbolistas de la Liga italiana en los que se demostró que era más frecuente, postulándose una serie de factores: el ejercicio intenso (a mayor duración de la carrera profesional, más riesgo, pues alguien genéticamente predispuesto le exige más al músculo y agota la reserva del mismo), los pesticidas utilizados en el césped de los campos de fútbol, los traumatismos craneales repetidos por los remates de cabeza, el consumo de determinados sustancias, etc.

Se ha descrito una mayor incidencia de Ela en deportistas de élite, en concreto en futbolistas

La OMS cifra su incidencia en un caso por cada 100.000 habitantes, pero en España el porcentaje sube hasta casi tres por 100.000. ¿Cuál podría ser el motivo?

No parece haber ningún motivo concreto para ese porcentaje que usted me cita, quizás un mayor envejecimiento de la población.

La Ela es una dolencia neurodegenerativa y progresiva, ¿cuál es su esperanza de vida media?, ¿ha aumentado en los últimos años?

La esperanza de vida media varía según el tipo de afectación del paciente. Las variantes más clásicas, que son la cara más visible de la enfermedad, suelen tener una vida media de unos tres años. Sin embargo, hay otras formas de presentación en las que la supervivencia es mayor, hasta diez años o más. La aparición o no de afectación respiratoria es la que marca el pronóstico.

En EE.UU. hay aprobados dos fármacos para tratarla y en Europa, uno, ¿qué le están aportando a los pacientes estos tratamientos? 

Lo cierto es que los fármacos de los que disponemos actualmente tienen un beneficio bastante modesto, ya que solo enlentecen ligeramente la evolución de la enfermedad, sobre todo en las formas bulbares. La cura pasa por descubrir la causa de la enfermedad, que hoy en día no se conoce. Son enfermedades complejas en las que intervienen muchos factores y la clave es invertir en investigación y esto, hoy en día, es complicado en enfermedades no muy frecuentes como esta.

¿Cómo se está planteando la atención a estos pacientes?

Es fundamental que la atención se haga por parte de equipos multidisciplinarios en los que se integren distintos profesionales: neurólogo, neumólogo, endocrinólogo, rehabilitador, psicólogo, enfermera gestora de casos... Estos equipos han de ser capaces de cubrir todas las necesidades de los pacientes. Esta atención multidisciplinar se ha demostrado que mejora la esperanza y calidad de vida de los pacientes. En el caso del Hula, manejamos en este momento a unos 40 pacientes, que son atendidos por parte de un equipo integrado por todos estos profesionales citados, aunque sería importante disponer de una enfermera gestora de casos. No hay que olvidar que son pacientes con múltiples problemas y que hay que coordinar muchas visitas al hospital para hacer pruebas y acudir a distintas consultas.

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