Pelayo es un niño de dos años de edad que tiene una enfermedad considerada ultrarrara, un defecto congénito de glicosilación (CDG, según sus siglas en inglés) del que solo se han descrito 18 casos en el mundo. El suyo es el único en España. La mayoría de los pacientes con esa variante realmente excepcional de los CDG muere prematuramente o muestran síntomas graves como problemas psicomotores, epilepsia o pérdida auditiva.
El grupo de investigación que lidera la catedrática de Genética de la USC Laura Sánchez Piñón en el campus de Lugo busca desarrollar, mediante la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9, un modelo de pez cebra que sirva para el estudio de esta enfermedad y contribuir al hallazgo de un tratamiento. Además del grupo ZebraBioRes de Sánchez Piñón, dirigido por Maribel Quiroga e integrado, entre otros, por Ana Quenlle, Nerea Gandoy, Sandra Maceiras, Mónica Otero, Roberto Bermúdez, Ana Losada y Ana Manuela de Azevedo.
Todos ellos hacen un llamamiento a la sociedad lucense para colaborar con este proyecto de investigación, aportando fondos en la plataforma de mecenazgo Precipita.es, de la Federación Española de Ciencia e Tecnoloxía (FECYT), que suma más de 18.600 euros recaudados. También se pueden hacer aportaciones en las huchas colocadas en farmacias y comercios o participar en el paseo científico que llevará Guido Guía por O Carme el día 18 y en el que Sánchez Piñón y Quiroga explicarán el papel de modelos animales en la investigación. Para apuntarse hay que escribir al correo [email protected]
1.000 kilómetros. La carrera, para la que hay que inscribirse en la web memorialprofealberto. com antes del día 12, tendrá lugar entre el 14 y 28. A los participantes se les plantean cinco circuitos, todos habituales entre los corredores de la ciudad y que podrán registrar con diferentes opciones. Se premiará a los atletas que hagan más kilómetros y más actividades. El objetivo es que, en total, los participantes hagan más de 1.000 kilómetros y 500 actividades.
