viernes. 28.02.2020 |
El tiempo
viernes. 28.02.2020
El tiempo

LAURA FACHAL, INVESTIGADORA EN GENÉTICA

"Identificamos variantes del ADN que incrementan el riesgo de cáncer de mama"

Laura Fachal, en la sede del Wellcome Sanger Institute de Cambridge. EP
Laura Fachal, en la sede del Wellcome Sanger Institute de Cambridge. EP
La veterinaria lucense acaba de publicar como primera firmante en Nature Genetics un exhaustivo mapa de variantes de riesgo genético de cáncer de mama. El estudio, del que fue la investigadora principal y que desarrolló durante su estancia en la Universidad de Cambridge con una beca Marie Curie, involucró a 200.000 pacientes de todo el mundo

Centrada ahora en el estudio del riesgo genético de enfermedades autoinmunes, Laura Fachal (Lugo, 1980) repasa en esta entrevista su carrera investigadora y su más reciente estudio.

Estudió Veterinaria, ¿tenía claro que se quería dedicar a la investigación?

No, tenía claro que quería ser veterinaria de pequeños animales. Siempre quise trabajar de eso, desde pequeñita.

¿Qué le hizo cambiar de idea?

Primero que, a principio de carrera, cuando hice algunas prácticas de laboratorio, me encantaron. Es algo que siempre me recuerdan mis amigos. Luego, la experiencia de trabajar, de hacer prácticas, antes de acabar la carrera, en clínicas veterinarias y en el Rof Codina. Fue cuando me di cuenta de que probablemente mi futuro no estaba ahí. Después apareció el máster de Biotecnología de la USC y fue lo que me encaminó hacia una carrera investigadora. Es un máster muy heterogéneo y con muchas posibilidades, con muchas salidas. Fue lo que me abrió un poco los ojos. Nos dieron la oportunidad de hacer prácticas al finalizar en varios laboratorios y eso fue lo que me llevó a trabajar en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.

Veterinaria
"No somos muchos los veterinarios en genómica pero la carrera te te da conocimientos en muchos campos distintos"

¿Esas prácticas la llevaron a centrarse en la genómica? No hay muchos veterinarios en ese campo...

Lo bueno de Veterinaria es que te da muchos conocimientos en campos distintos y fue lo que me acabó llevando a la genómica. No somos muchos, eso es cierto, son principalmente biólogos los que trabajan en genómica. Entre las ofertas que teníamos como estudiantes de Biotecnología, la de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica fue una de las que más me atrajo. Sabía que no quería trabajar en un laboratorio con animales, eso sí que lo tenía claro. Luego la experiencia de trabajar bajo la supervisión de Ana Vega y, en su momento, Antonio Salas, en genómica, me influyó. Había un ambiente muy bueno de trabajo y muchas oportunidades de futuro. Una vez que hice el proyecto de fin de estudios de Biotecnología, Ana me ofreció continuar trabajando para ella y se fueron abriendo puertas.

¿Cómo ha acabado centrada en el cáncer de mama?

No fue una decisión que en su momento tomase conscientemente. Fueron decisiones pequeñas que fui tomando durante mi carrera, las que me llevaron a trabajar en ello. Pasé muchos años trabajando en cáncer de mama pero mi trabajo en Santiago se centró también en pacientes con cáncer de próstata tratados con radioterapia.

Acaba de publicar como primera firmante un artículo en Nature Genetics que desvela el hasta ahora más exhaustivo mapa de variantes de riesgo genético de cáncer de mama. ¿En qué consisten los hallazgos del estudio?

Nos centramos primero en regiones en el ADN identificadas en un estudio anterior, en el que también colaboramos desde la Universidad de Cambridge. En él identificábamos 150 regiones que tenían variantes de riesgo de cáncer de mama. En el actual lo que hacemos es estudiar esas regiones en más detalle e identificar cuáles son las variantes que tienen más probabilidad de ser causales y tratamos de identificar cómo estas variantes incrementan el riesgo, a qué genes pueden estar afectando. Lo que lo hace complejo, es que estas variantes están fuera de las regiones que codifican para el gen. No es tan fácil hacer la conexión entre variante de riesgo y qué gen están afectando.

En este estudio han participado 200.000 pacientes ¿cómo se ha diseñado y de dónde son?

Son de todo el mundo. Tenemos colaboradores en Australia, en España, que son el grupo de Ana Vega y el de Manuela Gago en Santiago... Lo que se hace es seleccionar pacientes con cáncer de mama e individuos sanos que son de una población similar para poder ver si hay unas variantes que tienen más frecuencia en el grupo de pacientes con cáncer de mama que en el de individuos sanos.

Aplicación clínica
​"Se podrán diseñar chips de genotipado que evalúen las variantes de riesgo y las incluyan en modelos de predicción"

¿Qué va a suponer este mapa en la práctica clínica?

Hay dos líneas. La primera implica que estas variantes de riesgo se pueden incluir en modelos de predicción de riesgo. Somos capaces, junto con otras variantes como la predisposición familiar, de predecir si una mujer tiene un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama a diez años. Esa puede ser una aplicación a más corto plazo: diseñar chips de genotipado que nos permitan evaluar estas variantes e incluirlas en estos modelos de predicción de riesgo.

Y esas pacientes podrían ser objeto de un seguimiento preventivo...

Justo. Si son pacientes de alto riesgo deberían incluirse antes en programas de seguimiento.

Como las pacientes con la mutación del BRCA...

Sí, aunque las pacientes con mutación del BRCA tienen un riesgo mucho más alto. En este caso, estamos hablando de muchas variantes que, cada una, incrementa un poquito el riesgo y de forma conjunta pueden aumentarlo más.

¿Y la segunda línea?

La segunda línea implica estudiar y evaluar cómo estos genes pueden incrementar el riesgo de desarrollar cáncer de mama. A lo mejor nos pueden permitir identificar fármacos que permitan reducir el riesgo de forma temprana o a lo mejor ya hay fármacos en el mercado que interactúan con esta proteína y que podríamos empezar a utilizar para minimizar el riesgo. Esto es a medio largo plazo.

Financiación de la ciencia en España
"Es increíble que se reduzca el presupuesto de investigación cuando realmente es el futuro"

¿En qué está trabajando ahora?

Estoy en un grupo distinto, en el de Carl Anderson del Wellcome Sanger Institute, y trabajo en enfermedades inmunomediadas, fundamentalmente enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa, haciendo algo similar a lo que hacíamos antes: tratando de identificar regiones en el ADN que puedan incrementar el riesgo de desarrollar estas enfermedades.

¿Cree que un estudio como el de cáncer de mama o el que está haciendo ahora se podría hacer en España?

No me refiero evidentemente a la capacidad de los investigadores sino a la financiación... Es difícil. Es más fácil el acceso a la financiación fuera de España. Hay muchos grupos que lo están haciendo; por ejemplo, el grupo en el que estaba involucrada en Santiago colabora en este trabajo y ha liderado otros en el campo de la radiogenómica a nivel internacional, pero es más difícil. Hay gente que está muy bien preparada pero todavía falta financiación y es increíble que sigamos reduciendo el presupuesto de investigación cuando realmente es el futuro.

¿Se ve volviendo a España a continuar aquí su carrera investigadora?

Por ahora no. Sigo manteniendo contacto, no quiero perder el contacto con Ana Vega que era mi supervisora o con Ángel Carracedo, pero seguiré aquí.

"Identificamos variantes del ADN que incrementan el riesgo de...
Comentarios