Dirige Zigos, un centro referente en Galicia en diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias. La doctora María Graña visitó ayer Lugo para hablar, en el Colegio Médico, de los últimos avances en la detección de enfermedades genéticas en la descendencia que, posteriormente, con el nacimiento, derivan en enfermedades raras.
María Graña fue presentada por Francisca Luengo, enferma de lupus y directora de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec), que ofrece el apoyo de doce médicos voluntarios que diagnostican este tipo de enfermedades, muchas veces desconocidas -dijo- por los médicos de Atención Primaria.
¿Cuántas enfermedades raras hay conocidas?
Actualmente, hay más de 3.000. Este tipo de enfermedades provocan grandes discapacidades y riesgo para la vida, por lo que es importante su detección antes del nacimiento. Cuando esto no sucede, no hay discapacidad o riesgo para la vida, suelen ser enfermedades incapacitantes y degenerativas que a se presentan ya de adulto.
¿Tienen mucha incidencia entre la población?
Bastante, más de la tercera parte de los ingresos hospitalarios en la sanidad pública son por estas enfermedades.
