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¿Qué genes predisponen a sufrir el covid?

Nacho Esteban en el despacho de la sede de 24 Genetics, ubicada en Madrid. DP
Nacho Esteban en el despacho de la sede de 24 Genetics, ubicada en Madrid. DP
El pontevedrés Nacho Esteban participa en una investigación internacional que ha localizado 13 mutaciones genéticas que aumentan las posibilidades de infectarse de covid y de desarrollar complicaciones ▶El hallazgo implica un "paso de gigante" para el tratamiento y el desarrollo de tratamientos

Tal y como se intuía en la comunidad científica, la genética de cada individuo determina en gran medida la predisposición a la hora de contagiarse de covid y de desarrollar complicaciones.

La firma 24 Genetics ha finalizado la primera fase de un estudio internacional y, según explica su fundador, el pontevedrés Nacho Esteban, se ha visto que hay 13 mutaciones que pueden influir de la misma manera que otros factores más visibles, "como ser fumador o sufrir obesidad". Concretamente, se han detectado variaciones genéticas de los cromosomas 3 y 9 que hacen que una persona tenga más propensión a infectarse de coronavirus y otras en los cromosomas 19 y 21 que provocan que el paciente tenga más posibilidades de ser hospitalizado y desarrollar la enfermedad grave.

La investigación está liderada por el Consorcio COVID-19 HGI (Host Genetics Initiative), un equipo internacional de genetistas que en una primera fase evaluó dos millones de muestras de todo el planeta. Entre ellas, las más de 300 que aportó 24 Genetics a raíz de un acuerdo de colaboración con el Instituto Universitario de La Paz (Madrid).

Algunas de las mutaciones en las que se ha puesto el foco ya eran conocidas por afectar a la predisposición a sufrir enfermedades autoinmunes de carácter inflamatorio y enfermedades de pulmón. Sin embargo, el hecho de que se haya descubierto que también afectan al covid representa "un paso de gigante" para la comunidad científica. Por un lado, por la celeridad con la que se ha hecho, "porque en meses hemos hecho hallazgos que normalmente tardan años". Y por otro, por los avances que representa, ya que permite optimizar el tratamiento de los pacientes infectados, crear nuevos fármacos y elegir con mejor tino aquellos medicamentos que, ya estando en el mercado para otras patologías, se pueden utilizar en la pandemia.

El "gran sueño" de Nacho Esteban: "Que un médico de cabecera de Portonovo pueda adoptar en diez minutos la decisión más inteligente y ofrecer el mismo diagnóstico que uno del Hospital Monte Sinaí de New York"

A nivel de asistencia médica a pacientes covid, el descubrimiento es especialmente relevante para aquellos hospitales más avanzados que en su protocolo habitual ya tienen en cuenta el mapa genético de cada paciente o de aquellos complejos hospitalarios que disponen de máquinas propias para realizar este tipo de estudios.

BENEFICIOS. A nivel nacional los beneficios son más acotados porque el grueso de la población no dispone de este tipo de información, aunque Esteban espera lograr cambios en esta dirección. De hecho, su "gran sueño" continúa siendo el mismo que le ha llevado a situarse en la cima de la investigación genética: "Que un médico de cabecera de Portonovo pueda adoptar en diez minutos la decisión más inteligente y ofrecer el mismo diagnóstico que uno del Hospital Monte Sinaí de New York". ¿Cómo? Con un solo click, consultando en la historia clínica qué dice el genoma, del mismo modo que se comprueban los tratamientos o patologías que cursa el paciente.

Los resultados del Consorcio COVID-19 HGI han sido publicados en la revista Nature, una de las revistas científicas más prestigiosas a nivel mundial. La previsión es continuar con un segundo informe, que ya se encuentra en fase de revisión, y con documentos posteriores añadiendo los resultados de las muestras que se van añadiendo al estudio.

¿EXISTEN HIPERINMUNES? En todo caso, no es el único proyecto en el que está embarcada esta empresa con raíces pontevedresas. 24 Genetics firmó un acuerdo de colaboración con la Universidad de Europea de Madrid (de titularidad privada) para comprobar cuestiones como si realmente existe hiperinmunes ante el covid o cómo reacciona la gente vacunada en función de su mapa genético y la cepa circulante. "Hay fármacos que en algunas personas son efectivos al 99% y en otros al 50%. Lo que queremos ver es si con el covid hay algún tipo de correlación entre las vacunas, el tipo de virus y la genética con el fin de detectar posibles dianas terapéuticas", explica el fundador.

El análisis, que ya está aprobado por el comité ético, se llevará a cabo con los perfiles genéticos de los miles de clientes que tiene la empresa en más de cien países, un método que permitirá sondear cuestiones mucho más actuales que en los estudios convencionales. "Una vez nos den luz verde, podremos hacer una consulta a la base de datos o a una parte enviando un formulario por correo, lo que nos permitirá tener respuestas en muy poco tiempo, algo muy complicado de obtener en el campo científico", subraya Esteban.

Con una sola muestra de saliva, 24 Genetics puede realizar hasta siete informes genéticos diferentes, que permiten saber los ancestros del solicitante (hasta 700 años atrás de media), fortalezas y debilidades a nivel salud, farmacología más adecuada...

Los perfiles incluyen más de 700.000 marcadores genéticos de cada persona y, además, permiten saber dónde se sitúan sus raíces ancestrales o la predisposición a sufrir ciertas enfermedades, "una información de valor único".

La iniciativa, al igual que los del resto de investigaciones de la compañía sobre el covid, será sin ánimo de lucro y los resultados serán publicados en "código abierto" para que cualquier entidad científica o médica pueda hacer uso de las conclusiones. De hecho, no será la primera aportación altruista. El equipo de inteligencia artificial de 24 Genetics generó el año pasado un algoritmo que, combinando la información clínica con la genética es capaz de predecir cómo va a evolucionar el paciente. En los casos en los que se ha aplicado el porcentaje de acierto ha sido del 97% y hoy sigue disponible a coste cero.

TEST GENÉRICOS. A pesar de que la pandemia ha supuesto un importante revulsivo, el gran nicho de negocio de la empresa son los test genéticos, que siguen siendo el producto estrella. Con una sola muestra de saliva, la empresa puede realizar hasta siete informes genéticos diferentes, que permiten saber los ancestros del solicitante (hasta 700 años atrás de media), las fortalezas y debilidades a nivel salud, farmacología más adecuada, nutrición, cuidado de la piel, deporte, talento y personalidad. Los kits están disponibles a partir de los 139 euros y se pueden adquirir online o de forma física (en Pontevedra en el Laboratorio Valenzuela).

A nivel empresarial, más de 80 inversores inyectaron 1,2 millones en la campaña de crowdfunding (micromecenazgo) celebrada el año pasado, lo que elevó el valor de la sociedad hasta los 10 millones. La previsión es triplicar la facturación y acercarse a la próxima estación: Estados Unidos.

[FUENTE: Diario de Pontevedra]

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